برای برخی از بیماری ها تولید آنزیم هایی که بیماران کم دارند، امکان پذیر است. در درمان جایگزینی آنزیم، این آنزیم به صورت وریدی و به صورت هفتگی به بیماران تزریق می شود. این آنزیم مصنوعی، وظیفه آنزیم اصلی را به عهده می گیرد و مولکول های انباشته شده را می شکند. با این حال ، نمی تواند موادی که قبلاً جمع شده اند را بشکند. این بدان معناست که به عنوان مثال ، مشکلات قلبی یا اختلالات شنوایی که قبلاً ایجاد شده اند ، با آنزیم درمانی قابل برگشت نیستند. بنابراین مهم است که درمان را در اسرع وقت شروع کنید.

تزریق حدود 4 تا 5 ساعت طول می کشد. بیماران می توانند واکنش های آلرژیک مانند بثورات پوستی ، مشکلات گردش خون ، ضعف ، تب یا تنگی نفس به خصوص در اولین تزریق ها داشته باشند. با این حال ، مبتلایان پس از مرحله اولیه به خوبی تزریق را تحمل می کنند.

در گذشته ، اثرات مثبتی بر روی تحرک مفاصل ، عملکرد ریه و انعطاف پذیری جسمی دیده شده بود. کبد و طحال اغلب بطور قابل توجهی کوچک می شوند ، حتی گاهی اوقات به اندازه طبیعی می رسند. وقفه های تنفسی در هنگام خواب (آپنه خواب) نیز می تواند کاهش یابد. اگرچه آنزیم درمانی نمی تواند بیماری را درمان کند ، اما علائم آن را خفیف تر می کند یا بعضی اوقات به هیچ وجه علائم دیگر بروز نمی کنند.

با این حال ، آنزیم درمانی بر روی یک چیز تاثیری ندارد: اختلالات رشد ذهنی. آنزیم نمی تواند به اصطلاح از سد خونی مغزی عبور کند و بنابراین وارد مغز نمی شود. معمولاً سد خونی مغزی عملکرد بسیار مهم و مفیدی را انجام می دهد. از ورود مواد (به عنوان مثال هورمون ها ، آمینو اسیدها ، یون ها) به روشی کنترل نشده به مغز ما جلوگیری می کند. اگر این سد وجود نداشت ، فعالیت سلول های عصبی ما به شدت مختل می شد. بنابراین این محافظ برای ما حیاتی است. در مورد آنزیم تولید شده به صورت مصنوعی ، سد مانع ورود انزیم به مغز می شود. تحقیقات زیادی در حال انجام است تا راههایی برای عبوراین آنزیم از سد خونی مغزی را پیدا کنند.

آنزیم تراپی برای بیماری های زیر در ایران تأیید شده است: ام پی اس نوع یک ( آلدورازایم)، ام پی اس نوع چهار ( ویمیزیم) و ام پی ای نوع شش ( ناگلازایم)