آزمایش ژنتیک قبل از تولد به والدین آینده اطلاعاتی در مورد اینکه آیا جنین آنها دارای برخی اختلالات ژنتیکی هست یا نه را می دهد.

اختلالات ژنتیکی در اثر تغییر در ژن ها یا کروموزوم های فرد ایجاد می شود. در بیشتر موارد ، هر دو والدین برای داشتن فرزند مبتلا باید ژن یکسانی داشته باشند.

برای اختلالات ژنتیکی دو نوع آزمایش قبل از تولد وجود دارد:

آزمایشات غربالگری قبل از زایمان: این آزمایشات می تواند احتمال ابتلای جنین را به شما نشان دهد.

آزمایشات تشخیصی قبل از تولد: این آزمایشات می تواند به شما نشان دهد که آیا جنین شما واقعاً دارای اختلالات خاصی است. این آزمایشات بر روی سلولهای حاصل از جنین یا جفت حاصل از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی انجام می شود.

هم غربالگری و هم آزمایش تشخیصی برای همه خانم های باردار ارائه می شود.

آزمایش های غربالگری می تواند خطر داشتن یک کودک با اختلالات خاص را به شما نشان دهد. آنها شامل غربالگری حامل و آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از زایمان هستند:

غربالگری حامل بر روی والدین (یا کسانی که به فکر پدر و مادر شدن هستند) با استفاده از نمونه خون یا نمونه بافتی از داخل دهان با گرفتن بزاق داده می شود. این آزمایشات برای مشخص کردن اینکه آیا شخصی ژن برخی اختلالات ارثی را حمل می کند ، استفاده می شود. غربالگری حامل را می توان قبل یا حین بارداری انجام داد.

آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد در خون خانم باردار و یافته های آزمایشات سونوگرافی می تواند جنین را از نظر وجود اختلالات بررسی کند نقص مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی و برخی نقص های شکم ، قلب و ویژگی های صورت. این آزمایشات شامل غربالگری سه ماهه اول ، غربالگری سه ماهه دوم ، غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم و آزمایش دی ان ای بدون سلول هستند.