موکوپلی ساکاریدوز ، موکولیپیدوز و مانوزیدوز بیماری های ارثی هستند. برای درک چگونگی به ارث بردن انها ، کمی گشت و گذار در ژنتیک مفید خواهد بود.

هر سلول در بدن ما حاوی چهل و شش کروموزوم در هسته است که کل اطلاعات ژنتیکی فرد مربوطه را حمل می کند. ژن ها ، خصوصیات فرد را تعیین می کنند. نیمی از کروموزوم ها از سلول تخمک مادر ، نیمی دیگر از سلول اسپرم پدر تشکیل می شوند. از چهل و شش کروموزوم، چهل و چهار کروموزوم، جفت هستند. به آنها کروموزوم اتوزوم گفته می شود. به چه دلیل؟ به این دلیل که همه اطلاعات ژنتیکی به خاطر ایمنی باید کپی شوند. اگر ژنی در یک کروموزوم آسیب دیده باشد ، این خطا معمولاً توسط یک ژن سالم در کروموزوم دوم قابل جبران است.

اطلاعات ژنتیکی که باعث نقص آنزیم در تمام تیپ های مختلف این بیماری ها( به جز ام پی اس تیپ دو )می شود ، در یکی از چهل و چهار کروموزوم اتوزومی قرار دارد.

اگر فقط نقص ژنتیکی یکی از کروموزوم ها را دارید ، سالم هستید زیرا ژن سالم دوم می تواند نقص را جبران کند. با این حال شما ناقل نقص ژنتیکی هستند و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید. فقط کسانی که هر دو ژن مربوط به هر دو کروموزوم نقص داشته باشند، بیمار می شوند. این اتفاق زمانی می افتد که هر دو والدین ناقل نقص ژنتیکی این بیماری باشند و هر دو ژن بیمار خود را به فرزند خود منتقل کنند.

اگر هر دو والدین ناقل باشند ، احتمال انتقال نقایص ژنتیکی از هر دو طرف به کودک ، از نظر آماری ، ۲۵٪ است. به همان اندازه ۲۵٪ احتمال ارث بردن هر دو ژن سالم وجود دارد. نیمی دیگر از فرزندان یعنی ۵۰٪، سالم هستند ، اما ناقل بیماری هستند ، زیرا آنها – مانند والدین خود – هر یک دارای یک ترکیب ژنتیکی سالم و معیوب هستند. این آمار در هر حاملگی، تکرار می شود. لذا مشاوره ژنتیکی و انجام آزمایشهای مربوطه، موکدا توصیه می شود.

طراحی سایت:ایران تکنولوژی