موکوپلی ساکاریدوز نوع هفت در اثر اختلال مادرزادی متابولیکی روی می دهد و بسیار نادر و پیشرونده است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. ویژگی های بالینی آن از بیماری به بیمار دیگر متفاوت است ، اما همه بیماران تاخیردر رشد و ناهنجاری های اسکلتی ، تغییر در استخوان های قابل مشاهده در اشعه ایکس و درجاتی از ناتوانی فکری و کوتاهی قد را دارند. آرتروز یک عارضه شایع است و به عنوان یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این نوع از ام پی اس بسیار نادر است و از هر 250،000 تولد فقط یک مورد را درگیر می کند. هر دو جنسیت به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.

شدیدترین نوع MPS VII زمانی مشخص می شود که مایعات اضافی قبل از تولد در بدن جمع شوند. این موضوع می تواند منجر به مرده زایی شود یا نوزاد کمی پس از تولد بمیرد. زردی نوزاد یا زردی پوست هم ممکن است رخ دهد.

کودکانی که موارد خفیف تری از MPS VII را دارند ، در اوایل کودکی علائم را نشان می دهند. کودکان مبتلا به MPS VII ممکن است دارای یک تنه کوتاه غیرمعمول و ناتوانی در رشد داشته باشند که منجر به کوتاهی قد می شود. سر ممکن است بیش از حد بزرگ (ماکروسفالیک) و گردن کوتاه باشد. انواع بدشکلی های متعدد استخوان که به طور مکرر در افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز مشاهده می شود ، در کودکان مبتلا به MPS VII نیز شایع است. این ناهنجاری های استخوانی ممکن است شامل استخوان برجسته قفسه سینه ، دنده های پیچ خورده ، دررفتگی مکرر مفصل ران ، مفاصل “یخ زده” (انقباضات) ، پای چماقی و یا انحنای داخلی زانوها و خم شدن مچ پا به سمت خارج باشد. به ندرت ، ناهنجاری های ستون فقرات ممکن است وجود داشته باشد از جمله انحنای خفیف ستون فقرات از یک طرف به طرف دیگر (اسکولیوز) و / یا جلو به عقب (کیفوز). کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است ظاهر “خشن” غیرمعمولی از چهره پیدا کنند. در سنین 7 ماهگی تا 8 سالگی ممکن است کدورت قرنیه چشم ایجاد شود.

افراد مبتلا ممکن است تأخیر رشد در زبان و گفتار و ناتوانی فکری پیشرونده داشته باشند ، اگرچه هوش در برخی از افراد مبتلا به این بیماری طبیعی است.

سایر علائم MPS VII ممکن است متورم شدن شکم به دلیل بزرگ شدن غیرطبیعی کبد و / یا طحال باشد. برخی از کودکان مبتلا ممکن است دچار کاهش شنوایی عمیق ، عفونت های مکرر تنفسی فوقانی و گوش میانی ، ضخیم شدن بافت های نرم گلو و / یا تارهای صوتی ، بزرگ شدن غیرطبیعی زبان و / یا مشکلات قلبی شوند. پرموی بیش از حد هم ممکن است وجود داشته باشد.

کودکان ممکن است دچار سندرم تونل کارپال شوند که با بی حسی ، گزگز و ضعف در دست و انگشتان مشخص می شود.

زنده ماندن تا سن 19-20 سالگی در موارد خفیف گزارش شده است. امید به زندگی در نتیجه عفونت های مکرر دستگاه تنفسی فوقانی ، عوارض نورودژنراتیو و ناهنجاری های دستگاه گوارش کاهش می یابد.