ام پی اس نوع ششم (سندرم مورتولمی) چه مشخصاتی دارد؟

در MPS VI یا سندرم مورتو لمی آنزیم آریل سولفاتاز B به دلیل جهش ژنی نمی تواند به اندازه کافی تولید شود یا اصلاً تولید نمی شود.

سندرم Maroteaux-Lamy با تعداد زیادی از ناهنجاری های جسمی مشخص می شود ، شدت آن از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است

فقط مشاهده طولانی مدت بیمار امکان ارزیابی شدت را فراهم می کند. هر بیمار از نظر شدت ، سیر و درگیری اندام ، شکل خاص خود را دارد.

بیمارانی که به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند ظاهری متمایز دارند: سر بزرگ ، بینی پهن ، لب های پر تا برآمده ، زبان بزرگ شده ، گردن کوتاه ، موهای ضخیم و کرک دار و به طور کلی موهای بدن افزایش یافته است. دندان های کوچک اغلب دور از هم قرار می گیرند.

توانایی های ذهنی و هوش در بیماران مبتلا به MPS VI محدود نیست.

قلب نیز می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. در نتیجه ، بیماران غالباً خسته هستند ، در هنگام انجام کار زیاد نفس کشیدن برایشان دشوار است ، درد قفسه سینه دارند ، رنگ پریده به نظر می رسند ، به طور ناگهانی عرق می کنند و فشار خون بالا دارند. معاینات منظم قلب مهم هستند.

افراد مبتلا به سندرم Maroteaux-Lamy باید توجه ویژه ای به مجاری تنفسی داشته باشند. عفونت های تنفسی مکرر ، سندرم آپنه خواب و بیماری های محدود کننده و انسدادی ریه مشکل ساز هستند. سفتی دنده ها همچنین می تواند از رشد ریه ها جلوگیری کرده و توانایی تنفس بیمار را محدود کند (بیماری محدود کننده ریه).

آنزیم درمانی (ناگلازیم) روش درمانی تایید شده و موثر برای نوع 6 بیماری ام پی اس است.