ام پی اس نوع دوم (سندرم هانتر) چه مشخصاتی دارد؟

در بیماران مبتلا به MPS II ، آنزیم ایدورونات-2-سولفاتاز به دلیل جهش ژنی نمی تواند به اندازه کافی تولید شود یا اصلاً تولید نمی شود.

به طور معمول ، دستگاه تنفسی ، اسکلت و سیستم مفصلی و قلب همیشه ، و سیستم عصبی مرکزی در موارد شدید، تحت تأثیر قرار می گیرند.

بسیاری از بیماران MPS-II ، به ویژه نوع شدید آن ، ظاهری کاملاً متمایز دارند. آنها دارای سر بزرگ ، بینی پهن ، لب های پر ، زبان بزرگ شده ، گردن کوتاه و موهای ضخیم و پشمالو هستند.

در بیماری هانتر ، به ویژه در کودکان نوپا ، تغییر پوستی پوست پرتقالی نیز وجود دارد. شکم برآمده ، که معمولاً به دلیل بزرگ شدن کبد و طحال اتفاق می افتد ، نیز بسیار مشخص است.

رشد در مبتلایان نیز اغلب کند است.رشد فکری در نوع شدید تاخیر زیادی دارد ، در حالی که در نوع ملایم وجود ندارد.

قلب می تواند به شدت تحت تأثیر قرار گیرد و نارسایی قلبی ایجاد شود. در نتیجه ، بیماران غالباً خسته هستند ، در هنگام انجام کار زیاد نفس کشیدن برایشان دشوار است ، درد قفسه سینه دارند ، رنگ پریده به نظر می رسند ، به طور ناگهانی عرق می کنند و فشار خون بالا دارند. معاینات منظم قلب مهم هستند.

عفونت های تنفسی مکرر ، سندرم آپنه خواب و بیماری های محدود کننده و انسدادی ریه مشکل ساز هستند. سفتی دنده ها همچنین می تواند از رشد ریه ها جلوگیری کرده و توانایی تنفس بیمار را محدود کند (بیماری محدود کننده ریه).

در ایران آنزیم درمانی برای این نوع از ام پی اس وجود ندارد. تنها درمانهای دارویی، جراحی های اصلاحی و به صلاحدید پزشک انجام پیوند سلول های بنیادی قابل انجام هستند.