ام پی اس نوع یک چه مشخصاتی دارد؟

در بیماران مبتلا به MPS I ، آنزیم آلفا-ایدورونیداز به دلیل جهش ژنی نمی تواند به اندازه کافی تولید شود و یا اصلاً تولید نمی شود.

از لحاظ شدت این بیماری به سه دسته تقسیم می شود: شدیدترین شکل بیماری هورلر (MPS IH) ، نوع خفیف بیماری شای (MPS IS) و نوع متوسط آن هورلر_شای است.

هر بیمار از نظر شدت بیماری و درگیری اندام ، شکل خاص خود را دارد. علائم و عوارض ذکر شده برای همه بیماران به یک اندازه نیست و با استفاده از روش های درمانی مختلف می توان آنها را تسکین داد.

بسیاری از بیماران MPS-I ، به ویژه نوع هورلر ، ظاهری کاملاً متمایز دارند. آنها دارای سر بزرگ ، بینی پهن ، لب های پر ، زبان بزرگ شده ، گردن کوتاه ، موهای ضخیم و پشمالو هستند. شکم برآمده ، که معمولاً به دلیل بزرگ شدن کبد و طحال اتفاق می افتد ، نیز بسیار مشخص است.

رشد اغلب افراد مبتلا به ام پی اس نوع یک کند می شود.رشد ذهنی در نوع ضعیف (شای) این بیماری وجود ندارد. اما در هورلر بسیار به تأخیر می افتد. بیماران مبتلا به بیماری هرلر-شی ممکن است از هوش طبیعی برخوردار باشند و برخی از آنها مشکلات یادگیری دارند.

 قلب می تواند به شدت تحت تأثیر قرار گیرد و نارسایی قلبی ایجاد شود. در نتیجه ، بیماران غالباً خسته هستند ، در هنگام انجام کار زیاد نفس کشیدن برایشان دشوار است ، درد قفسه سینه دارند ، رنگ پریده به نظر می رسند ، به طور ناگهانی عرق می کنند و فشار خون بالا دارند.

معاینات منظم قلب مهم هستند. برخی از بیماران به داروهای تثبیت کننده فشار خون بالا نیاز دارند. دریچه های معیوب قلب را می توان با جراحی جایگزین نمونه های مصنوعی کرد.

آنزیم درمانی (آلدورازیم) و پیوند سلول های بنیادی خونساز از روش های درمانی موثر در نوع یک این بیماری هستند.