این اصطلاح از نام قبلی مولکول های قند زنجیره بلند – موکوپلی ساکارید گرفته شده است. امروزه به این مولکولها گلیکوزآمینو گلیکان (GAG)گفته می شود. با پیشرفت بیماری ، گگ ها بیشتر در اندام ها و بافت های بدن رسوب می کنند ودر آنجا منجر به آسیب می شوند. همه اندام ها می توانند تحت تأثیر قرار بگیرند ، مانند ریه ها ، قلب ، سیستم عصبی ، چشم ، سیستم گوش و حلق و بینی یا سیستم اسکلتی. بنابراین از بیماری چند سیستمی صحبت می شود. در مورد موکوپلی ساکاریدوز ، در حال حاضر هفت نوع اصلی وجود دارد که با اعداد رومی نمایش داده می شوند یا به نام کاشف آنها نامگذاری می شوند. در هر یک از تیپ ها ، یک آنزیم گوارشی متفاوت یا ناقص و یا غیرفعال است. نادرترین موکوپلی ساکاریدوز تیپ هفت است. به طور کلی ، خطر متولد شدن با موکوپلی ساکاریدوز یک به بیست و نه هزار است – و بنابراین احتمال مبتلا شدن خیلی کم نیست . موکوپلی ساکاریدوز ها شباهت های زیادی با هم دارند، اما تفاوت های چشمگیری نیز دارند. بسته به مواد غیر قابل تجزیه و ذخیره شده ، رشد ذهنی ممکن است در برخی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها تحت تأثیر قرار گیرد ، اما در برخی دیگر مانند تیپ چهار و شش تأثیر تحت تاثیر قرار نمی گیرد. از روی شکل ظاهری ،در ابتدا تیپ های یک، دو، شش و هفت به راحتی از هم تشخیص داده نمی شوند. در بیماران مبتلا به تیپ سه نقص ذهنی در پیش زمینه است ، در بیماران تیپ چهار بیشترین مشکل در سیستم اسکلتی رخ می دهد.

علائم بالینی بیماری MPS

 همانطور که پیش از این گفتیم، مبتلایان به انواع بیماری MPS به دلیل نقص یا فقدان یک آنزیم خاص  که وظیفه ی متابولیزه و تجزیه کردن مواد زایدی به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAG) را در سلول ها بر عهده دارد، دچار طیف وسیعی از مشکلات بالینی می شوند.

تجمع مواد زاید GAG در سلول به مرور عملکرد عادی سلول ها را مختل کرده و به بسیاری از سیستم ها و ارگان های اساسی بدن آسیب می رساند.

علائم بالینی با توجه به اینکه فرد، مبتلا به کدام تیپ بیماری است متفاوت است؛ شدت و ضعف بروز این علائم در همه ی افراد مبتلا یکسان نیست و همه لزوما تمامی علایم را نخواهند داشت. برخی از بیماران از بدو تولد نشانه هایی از بیماری را دارند ولی برخی دیگر ممکن است طی چندین سال متوجه مشکلات بیماری شوند. با این وجود غالبا علائم در نخستین دوره ی رشد و گاهی در اوایل کودکی مشاهده می شود.

 در یک نگاه کلی می توان مشکلات مبتلایان را با توجه به ارگان و عضو درگیر به شیوه ی زیر دسته بندی کرد: 

 ● بیماری های سیستم اعصاب مرکزی

  - هیدروسفالی یا افزایش مایع مغزی، به دلیل نقص در بازجذب مایع مغزی-نخاعی؛ شدت هیدروسفالی با شدت عقب افتادگی ذهنی و نورولوژیک مرتبط است.

-  میلوپاتی یا التهاب نخاع گردنی به دلیل تنگی کانال نخاع گردن و بی ثباتی و لقی مفصل atlantoaxial؛

 ● بیماری های قلبی- عروقی

 علائم بیماری قلبی در بسیاری از مبتلایان به MPS وجود دارد.

- آنژین قلبی به عنوان عارضه ی ثانویه در اثر تصلب شرایین و گرفتگی عروق (به دلیل تجمع و رسوب GAG در رگ ها)؛ 

- ایسکمی قلبی و کاهش خون رسانی و نرسیدن اکسیژن به عضله ی قلب به دلیل گرفتگی عروق کرونر (تحت تاثیر تجمع و رسوب GAG در رگ ها)؛ 

- افزایش ضخامت و مشکلات دریچه ی قلب؛

- فشار خون و نارسایی احتقانی قلب؛

 ● بیماری های ریوی

- انسداد مجاری تنفسی در اثر تنگ شدن مجرای برونش و نای، ضخیم شدن تارهای صوتی و به وجود آمدن بافت های اضافه در مجاری تنفسی فوقانی (به دلیل تجمع رسوب GAG)؛

- آپنه و وقفه تنفسی در خواب در اثر انسداد مجاری تنفسی فوقانی و تحتانی؛

- خر خر کردن و تنفس صدادار به دلیل انسداد راه های تنفسی؛

- عفونت های مکرر ریه؛    

 ● بیماری های اسکلتی و عضلانی

- کوتاهی قد، در تمام انواع MPS به جز سندرم شای (MPS IS) دیده می شود؛

- سختی و خشکی مفاصل در تمام انواع MPS به جز سندرم مورکیو (MPS IV) مشهود است؛ در تیپ 4 ، مفاصل دچار hyperlaxity و شلی  می شوند؛

- به دام افتادن عصب محیطی از جمله سندرم تونل کارپال یا تنگی کانال اعصاب مچ دست؛

- و به دام افتادن تاندون ها از جمله انگشت اشاره؛

ممکن است در برخی مبتلایان مشاهده شود.

 ● بیماری های چشم

- کدورت قرنیه؛

- گلوکوم (آب سیاه)؛

- مشکلات شبکیه و از بین رفتن آن؛

- مشکلات عصب بینایی؛

 ● بیماری های گوش

- امکان ناشنوایی یا کم شنوایی به دلیل مشکلات اعصاب شنوایی؛

- مشکلات شنوایی به دلیل عفونت های مکرر گوش میانی؛

- تغییر شکل استخوان های گوش؛ 

 تذکر بسیار بسیار مهم 

علائم مذکور به طور کلی بیان شده است و همه ی بیماران تمام این علائم را بروز نمی دهند؛ بسته به اینکه بیمار، مبتلا به کدام تیپ بیماری و در چه سنی است و اینکه پیشرفت بیماری سریع است یا کند، عوارض بیماری متفاوت خواهد بود.