گروه حمایت از بیماران ام.پی.اس

به گزارش از بنیاد بیماری های نادر ایران :

تاریخچه و فعالیت های:

موکوپلی ساکاریدوز (MPS) بیماری است ژنتیکی که با جهش دریک ژن یا شکست در چند ژن در فرد بروز می‌کند. از علائم فنوتیپی آن، بزرگی کبد و طحال، کدورت قرنیه چشم، انگشتان پنجه کبوتری، فتق ناف و بیضه، دفرمه شدن استخوان‌ها و با پیشرفت بیماری مشکلات قلبی و ریوی بزرگی سر(هیدروسفالی)، تنگی کانال گردن که موجب اختلالات حرکتی در بیمار می‌شود.

این بیماری به چندین تیپ تقسیم‌بندی می‌شود که علائم بیماری درهرتیپ متفاوت و کم‌وزیاد است. حدوداً از سال ۱۳۸۴ درمان این بیماری (در تیپ یک) با آنزیم الدورازیم آغاز شد و به‌مرور برای چند تیپ دیگر آنزیم شناخته‌شده ودرحال درمان است. با حمایت جناب آقای دکتر داودیان در بیمارستان صارم و به ریاست دکتر شفقتی همکاران محترمشان برخی از بیماران توسط خیرین برای خرید دارو مورد حمایت قرار گرفتند.

چندین جلسه در این بیمارستان همراه با والدین بیماران تشکیل و اساسنامه و اهداف این انجمن بررسی و مشخص شد. اساسنامه انجمن برای تائید به بهزیستی کشور ارسال گردید که متأسفانه بدون هیچ‌گونه توجه به مشکلات این بیماران و حمایت از طرف دولت و بهزیستی با تشکیل انجمن “آم پی اس” مخالفت گردید وکارناتمام ماند.

درمان:

تاکنون دو نوع درمان برای چند تیپ از این بیماری در نظر گرفته‌شده است.

• اولین درمان واصلی‌ترین : پیوندمغزاستخوان است

• دومین روش :آنزیم درمانی هست که بیشتر برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و بهبود شرایط فعلی بیماراست.

مشکلات بیماران ام پی اس

تهیه دارو:

• تیپ یک >>> آنزیم الدورازیم حدود چهارسال است که تحت پوشش بیمه قرارگرفته است.
• تیپ دو و سه >>> هنوز راهی برای درمان شناخته نشده است
• تیپ چهار( مورکیو)>>> درمان این تیپ فقط با انزیم ویمیزیم انجام می شود. که هر هفته باید تزریق شود ، که هر ویال ١٢٠٠٠٠تومان هزینه دارد،،، مثلا بچه ای که ١۵ کیلو باشد هر هفته ۶ ویال تزریق می شود که هفته ای ٧٢٠٠٠٠ تومان هزینه دارد.
• تیپ ۶هم از سال ۲۰۱۳ دارو وارد شد و یکسال بعد تحت پوشش بیمه قرارگرفت. داروی تیپ ۶ناگلازایم

کاردرمانی:

• درتمامی تیپ های این بیماری نیاز به کاردرمانی دارند ( حداقل هفته‌ای دوبار)
• بخاطر مشکلات اسکلتی و خشکی مفاصل، که بخاطر هزینه های بالا تاحدی ناممکن می شود.
• مشکلاتی که کم و زیاد درتمامی این بیماران دیده می‌شود (بستگی به وضعیت خودبیمار)
• بزرگی طحال و کبد، کدورت قرنیه، هیدروسفالی، مشکلات قلبی و ریوی، عفونت‌های داخلی، مشکلات مفاصلی، رشد اسکلتی خیلی کم و…