موکوپلی ساکاریدوز نوعII

موکوپلی ساکاریدوز نوع II (MPS II) یک بیماری نادر است که در آن بدن آنزیم مورد نیاز برای شکستن زنجیره های طولانی مولکول های قند را ندارد یا به اندازه کافی ندارد. این زنجیره مولکول‌ها گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (که قبلاً موکوپلی ساکاریدها نامیده می‌شدند) نامیده می‌شوند. در نتیجه، مولکول‌ها در قسمت‌های مختلف بدن تجمع می‌کنند و مشکلات سلامتی مختلفی ایجاد می‌کنند. این بیماری به گروهی از بیماری ها به نام موکوپلی ساکاریدوز (MPS) تعلق دارد. MPS II به عنوان سندرم هانتر نیز شناخته می شود. چندین نوع MPS دیگر وجود دارد، از جمله: MPS I (سندرم هورلر، سندرم هورلر-شی، سندرم شی) MPS III (سندرم سانفیلیپو) MPS IV (سندرم مورکیو)

علل

MPS II یک اختلال ارثی است. این بدان معنی است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. ژن آسیب دیده در کروموزوم X قرار دارد. پسرها اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند زیرا کروموزوم X را از مادر خود به ارث می برند. مادران آنها علائم بیماری را ندارند، اما آنها حامل یک نسخه غیرفعال از ژن هستند.

MPS II ناشی از کمبود آنزیم یدورونات سولفاتاز است. بدون این آنزیم، زنجیره‌ای از مولکول‌های قند در بافت‌های مختلف بدن ایجاد می‌شود و باعث آسیب می‌شود.

شروع زودرس و شکل شدید بیماری اندکی پس از 2 سالگی شروع می شود. یک نوع دیررس و خفیف آن باعث می شود که علائم کمتر شدیدتر در مراحل بعدی زندگی ظاهر شوند.